帕金森病会遗传吗?以下是为什么你不应该对你的遗传风险感到恐慌
帕金森氏症的遗传标记可以在家族中遗传,但遗传这种疾病的情况很少见。如果父母或亲戚患有帕金森症,应该考虑以下几点。
当人们被诊断患有帕金森氏症时,他们通常想知道它是否遗传。他们的孩子能得到吗?他们的孙辈有危险吗?答案很复杂。
“大多数情况下,我们不知道到底是什么导致了人类的疾病。”艾琳·利特万,医学博士加州大学圣地亚哥分校(University of California, San Diego)运动障碍中心(Movement Disorders Center)主任戴维健康.
的确,你可能有遗传倾向帕金森病.但仅仅因为你的某个基因或帕金森氏症的亲属发生了突变并不意味着你一定会得帕金森氏症。专家们一致认为,多种因素(年龄、环境,是的,还有遗传学)共同导致了帕金森氏症,但每种因素对一个人的影响程度因人而异。
让我们更仔细地看看与帕金森病相关的遗传因素,以及这种疾病的遗传程度到底有多高。
帕金森氏症被认为是遗传病吗?
不,帕金森在大多数人中不被认为是遗传性疾病。据帕金森基金会报道。90%的人与这种疾病没有基因联系
虽然帕金森病有一些遗传标记,但它们不能保证一个人一定会得这种病。基因突变只是帕金森氏症的几个风险因素之一。生活方式的选择和环境因素也可能与疾病的发展有关。事实上,大多数帕金森氏症患者并不知道其他家庭成员也患有此病国家人类基因组研究所(NHGRI)。
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在极少数情况下,帕金森病会在家庭中传播。当三个或三个以上的亲属患上帕金森病时,尤其是在50岁以下,这被认为是一种疾病早发-专家认为该家族成员可能有帕金森氏症的遗传易感性。
帕金森氏症是如何遗传的?
如果你妈妈或爸爸帕金森病在美国,你可能会怀疑自己是否也能得到这份工作。好消息是,继承帕金森氏病的几率很低(尤其是如果你只有一个亲戚患有此病)。帕金森氏症的遗传程度取决于具体的突变。
与帕金森症有关的遗传因素有两类。第一个是“因果关系”,意思是基因本身能够导致疾病。(这种帕金森氏症的遗传易感性是非常罕见的不到2%帕金森氏症的病例。)
一个与帕金森氏症有因果关系的例子可以在SNCA基因中找到。至少研究人员知道30突变这种特殊的基因会导致帕金森病,尤其是在50岁以下的人群中。
SNCA基因告诉身体如何制造一种称为α-突触核蛋白的蛋白质。当该基因发生突变时,身体可能产生过多的α-突触核蛋白或形状不正确的蛋白质。这些问题中的任何一个都可能导致α-突触核蛋白聚集在大脑中,形成称为路易小体的簇,从而破坏正常的大脑功能路易身体与帕金森氏症以及一系列其他疾病(包括影响Robin Williams的痴呆症类型).
不过,并不是所有的基因突变都会导致帕金森氏症。帕金森氏症的“相关”遗传因素会增加一个人患此病的几率,但并不是直接原因。
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利特万博士说:“你是易感染的,但你还需要一些其他的东西(才能真正得上这种病)。”“这可能是其他基因,也可能是环境因素。”
帕金森病相关基因的一个例子是LRRK2。至少有20种不同的LRRK2突变与帕金森病有关,根据帕金森氏基金会的说法在所有帕金森病患者中,高达2%的人都有这种症状。这个基因的突变会导致神经元的丢失(在神经系统中起作用)帮助大脑储存记忆).在德系犹太人、巴斯克人和北非柏柏尔人后裔中,LRRK2基因的突变率往往较高,这可能增加他们患帕金森病的风险。
然后是GBA1基因的突变,该基因最近被称为最常见的遗传异常与帕金森病有关。(约5%相比之下,非帕金森病患者中只有不到1%的人携带GBA1突变。)这种基因的突变会影响人体细胞分解有毒物质、清除某些细菌和处理老化物质的能力。这反过来可能会导致路易体在大脑中形成。
还有许多其他基因突变与帕金森氏症有关,正在进行的研究可能会继续发现该疾病的其他标志物。
尽管如此,大多数与帕金森氏症相关的基因突变患者从未真正得过该病。帕金森基金会他解释说,这种疾病是“基因和环境因素之间复杂相互作用的结果”。因此,虽然在某些情况下了解帕金森症的遗传因素是有帮助的,但如果你有这些基因突变之一,也不必恐慌。
我应该去做帕金森症的基因标记检测吗?
你可以找出你是否有帕金森病的遗传标记家庭基因测试但是,Litvan博士对建议对每个人进行基因检测持谨慎态度。记住:大多数与帕金森氏症相关的突变患者从未患过帕金森氏症,因此,如果你的结果揭示了这些遗传因素中的一个,你可能会有大量不必要的压力和担忧。
一般来说,如果你患有帕金森病,你应该考虑检测帕金森病的基因标记家族病史疾病,说琳达Nwabuobi他是威尔·康奈尔帕金森病和运动障碍研究所临床神经病学助理教授。
她告诉我:“如果我看到一个病人进来,他们患有帕金森氏症,他们的母亲患有帕金森氏症,他们的外祖父母患有帕金森氏症,或者他们还有另一个兄弟姐妹患有帕金森氏症,很明显他们有一些家族史。”健康.“对这些人,我会说,‘让我们给你做基因检测吧。’”
通过检测,帕金森氏症患者(或有家族史的患者)可以给科学家提供更多的信息,以进行大规模的医学研究,并可能为获得突破性药物做好准备。
“如果你是一个拥有GBA基因的人,五年之后(一种针对该基因患者的治疗方法)出来了,你会想知道,对吗?”Nwabuobi博士说。“所以这是一个进行检测的好理由。”
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